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O que significa isto? MTHFR A1298C Conceitos básicos de terminologia: MTHFR é o nome curto dos genes que codificam a enzima que altera o ácido fólico para a forma ativa que utiliza o corpo (o nome largo é metilfolato reductasa). 1298 é o marcador de um gene MTHFR particular. O rótulo genético oficial deste gene é Rs1801131 No nucleótido 1298 do MTHFR, existem duas possibilidades: A ou C. 1298A (que conduz a um Glu no aminoácido 429) é a mais comum, enquanto que 1298C (que conduz a uma substituição Ala no aminoácido 429) é a menos comum. 1298AA é o homocigoto "normal", 1298AC o heterocigoto e 1298CC o homocigoto para a "variante". Obtenha uma cópia deste...

O que é que isso significa realmente? O C677T ou rs1801133 é uma variação genética (um polimorfismo de um único nucleótido [SNP]) no gene MTHFR. Obteve uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, pelo que existem duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes". Se herdar uma cópia boa e uma cópia má, chama-se "heterocigoto C677T". Se herdar duas cópias defeituosas (uma de cada pai), chama-se "homocigoto C677T". C...T representam as bases que tem na realidade. C = citosina, T = timina. As bases são basicamente as letras que formam o seu código genético. Normalmente são quatro (C, T, A e G). Quando este gen é "normal", parece ser um MTHFR C677C....