O que significa isto?
MTHFR A1298C Conceitos básicos de terminologia:
- MTHFR é o nome curto dos genes que codificam a enzima que altera o ácido fólico para a forma ativa que utiliza o corpo (o nome largo é metilfolato reductasa).
- 1298 é o marcador de um gene MTHFR particular.
- O rótulo genético oficial deste gene é Rs1801131
- No nucleótido 1298 do MTHFR, existem duas possibilidades: A ou C. 1298A (que conduz a um Glu no aminoácido 429) é a mais comum, enquanto que 1298C (que conduz a uma substituição Ala no aminoácido 429) é a menos comum. 1298AA é o homocigoto "normal", 1298AC o heterocigoto e 1298CC o homocigoto para a "variante".
- Obtém uma cópia deste gen da tua mãe e outra do teu pai, pelo que há duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes".
- Se herdar uma cópia boa e uma cópia má, isso chama-se "heterocigoto A1298C"
- Se herdou duas cópias defeituosas (uma de cada pai), este caso denomina-se "homocigoto A1298C"
- A...C representam as bases que temos na realidade. A = adenina C = citosina. As bases são basicamente as letras que formam o teu código genético. Normalmente existem quatro (C, T, A e G).
- Quando este gen é "normal" ou "de tipo salvaje" (gosto deste nome) parece ser um MTHFR A1298A.
- As mutações heterocigotas (uma cópia boa e uma má) são MTHFR A1298C porque há um A normal e um C anormal. Ocasionalmente também se escreve 1298AC.
- O homocigoto A1298C (dos copias malas) também se pode escrever como C1298C (porque hay dos copias anormales con C en lugar de A). Por vezes, também se pode ver escrito como 1298CC.
Qual é a gravidade deste problema?
A mutação A1298C da MTHFR é considerada menos grave do que a mutação C677T porque parece causar menos deterioração da função de metilação real do que a C677T. Isto não significa, de forma alguma, que não seja um problema. Esta mutação pode ainda ser um problema importante se não tiver uma boa dieta, não tomar suplementos nem sobrecarregar o seu corpo com muitos factores estressantes como fumar, álcool, drogas, estilo de vida sedentário ou muito stress. Existem algumas recomendações dietéticas, de estilo de vida e de suplementos que ajudam a reduzir os efeitos da mutação A1298C da MTHFR.
Considera-se que o heterocigoto MTHFR A1298C tem uma atividade de MTHFR maioritariamente normal e o homocigoto MTHFR A1298C (C1298C) tem cerca de 65 % de atividade normal (ou seja, 35 % de compromisso). A actividad normal refere-se à forma como o corpo converte o ácido fólico em 5-L-metiltetrahidrafolato (a forma ativa) para que possa ser utilizado. O compromisso neste caso parece ser uma deficiência de folato.
Recorde-se que, se for homocigoto A1298C ou heterocigoto composto MTHFR, a probabilidade de os membros da sua família também terem mutações MTHFR é muito elevada.
O que fazer a este respeito?
O corpo utiliza o folato ativado para fazer funcionar as veias enzimáticas, ajudar em algumas partes do metabolismo normal, ajudar o corpo a desintoxicarse e mesmo a metilar o ADN. O ciclo de metilação também é uma parte importante da fabricação de neurotransmissores, o que explica a forte ligação com a depressão, a ansiedade e os transtornos mentais, incluindo as adições e inclusive a esquizofrenia. Se o 5-metilfolato não estiver presente, o corpo mantém estas funções o melhor que pode, mas as coisas que o corpo não consegue fazer começam a acumular-se. Começar a tomar suplementos significa que o corpo pode começar a procurar nesta pilha para eliminar elementos de alta prioridade.
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