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Mutação MTHFR C677T

O que é que isso significa realmente?

  • C677T o rs1801133 é uma variação genética (um polimorfismo de um único nucleótido [SNP]) no gene MTHFR.
  • Obtém uma cópia deste gen da tua mãe e outra do teu pai, pelo que há duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes".
  • Se herdar uma cópia boa e uma cópia má, isso chama-se "heterocigoto C677T"
  • Se herdou duas cópias defeituosas (uma de cada pai), isto chama-se "homocigoto C677T".
  • C...T representam as bases que temos na realidade. C = citosina, T = timina. As bases são basicamente as letras que formam o seu código genético. Normalmente são quatro (C, T, A e G).
  • Quando este gene é "normal", parece ser um MTHFR C677C.
  • As mutações heterocigotas são MTHFR C677T porque há um C normal e um T anormal. Ocasionalmente também se escreve 677CT.
  • O homocigoto C677T também se pode escrever como T677T (porque há duas cópias anormais com T em vez de C). Por vezes, também se pode ver escrito como 677TT

Os indivíduos com duas cópias de 677C (677CC) têm o genótipo mais comum. Os indivíduos 677TT (homocigotos) têm uma atividade MTHFR menor do que os indivíduos CC ou CT (heterocigotos).

Qual é a gravidade deste problema?

Este pode ser um problema importante se não tiver uma boa dieta ou não tomar suplementos. Se consumir muitas verduras, legumes e outros alimentos com folato natural, é provável que já esteja a obter um bom metilfolato. Se a sua dieta não for a adequada, então os suplementos podem ser úteis. Consulte a Linha BIOMEIQ de suplementos certificados por MTHFR aqui

Os heterocigotos MTHFR C677T têm aproximadamente 65 % de atividade normal de MTHFR (pelo que têm um compromisso de 35 %) e os homocigotos MTHFR C677T (T677T) têm aproximadamente 30 % de atividade normal (pelo que têm um compromisso de 70 %). A atividade normal refere-se à forma como o corpo ativa o ácido fólico para que possa ser utilizado, pelo que o compromisso pode parecer uma deficiência funcional de folato.

Queremos deixar absolutamente claro que, se bem que a mutação MTHFR C677T possa ser comum em várias pessoas, o resultado da suplementação com diversos nutrientes pode variar enormemente devido a outros defeitos genéticos, opções dietéticas e de estilo de vida e exposições ambientais.

Quais são os riscos para a saúde da mutação C677T?

Segundo a SNPedia, que recopila investigações sobre genética, foi demonstrado em pelo menos um estudo de investigação que os mutantes C677T têm um maior risco de:

  • Problemas relacionados com o coração, incluindo:
    • Trombose (maior tendência para coagular de forma inapropriada)
    • Níveis elevados de homocisteína (risco cardíaco)
    • Pré-eclâmpsia (pressão arterial alta perigosa durante o parto)
    • Demência vascular
  • Problemas de fertilidade que incluem:
    • Pérdida de embarazos múltiplos
    • Recuento bajo de espermatozoides
    • Defeitos congénitos como a síndrome de Down
  • Problemas neurológicos que incluem:
    • Migrações
    • Autismo
    • Demência de Alzheimer
  • Problemas de humor e psicológicos, incluídos:
    • Depressão
    • Ansiedade
    • Esquizofrenia

Estas são algumas recomendações para os dois tipos de mutações heterocigotas (1 cópia de C677T) e homocigotas (2 cópias de C677T) de MTHFR.

As maiores diferenças nas recomendações entre estes dois tipos de mutações são:

  1. Os indivíduos homocigotos devem evitar mais seriamente o ácido fólico.
  2. A quantidade de metilfolato necessária para as mutações homocigotas é maior
  3. A necessidade de anticoagulação é maior para os indivíduos homocigotos.

De seguida, apresentamos as recomendações comuns para ajudar as pessoas com mutações C677T MTHFR:

  1. Limite a ingestão de ácido fólico em alimentos fortificados, uma vez que não é possível processá-lo corretamente.
  2. Limite ou suspenda o consumo de suplementos ou medicamentos que contenham ácido fólico. Consulte o seu médico antes de parar de tomar.
  3. Evitar os medicamentos bloqueadores do ácido fólico, como os anticoncepcionais ou o metotrexato.
  4. Evitar os medicamentos que aumentam a homocisteína como o óxido nitroso (o mais utilizado em odontologia)
  5. Evite os antiácidos, pois bloqueiam a absorção de vitamina B12 e outros nutrientes.
  6. Comece a compreender quais os seus sintomas que podem estar relacionados com a mutação C677T MTHFR.
  7. Informe os seus familiares para que também possam fazer o teste da mutação MTHFR
  8. Se estiver grávida, procure um obstetra/ginecologista ou uma enfermeira que tenha conhecimentos sobre MTHFR.
  9. Elimine o glúten da sua dieta, especialmente o trigo.
  10. Elimine ou reduza os produtos lácteos da sua dieta. Se tiver de consumir produtos lácteos, utilize leite de cabra.
  11. Sauna ou sudação de qualquer outra forma (banhos de sal de Epsom, desporto, ioga...) pelo menos uma ou três vezes por semana.
  12. Limitar a ingestão de alimentos processados e utilizar uma fórmula de desintoxicação e limpeza metabólica. Absolutamente essencial para apoiar a via de desintoxicação natural.
  13. Aumenta a ingestão de alimentos integrais e comidas preparadas em casa.
  14. Vem o arco-íris de cores de frutas e verduras, todos os dias
  15. Compressas de aceite de ricino sobre o abdómen diariamente em momentos de dor, moléstias e calafrios.
  16. Limite a ingestão de alimentos com alto teor de metionina se a homocisteína estiver elevada
  17. Filtra o cloro da sua água potável, da sua ducha e da sua casa de banho.
  18. Beber pelo menos dois litros de água filtrada diariamente misturada com vitamina C e electrólitos.
  19. Coma comidas mais pequenas, mas mais frequentes, ao longo do dia com algum tipo de proteína.
  20. Retirar as amálgamas de mercúrio e os condutores radiculares com um dentista biológico capacitado.
  21. Evite cozinhar, beber, armazenar e aquecer em qualquer tipo de recipiente de plástico.
  22. Coma carne de res alimentada com pasto, de animais criados em liberdade, sem hormonas nem antibióticos, e ovos.

O que fazer a este respeito?

Uma boa maneira de começar se não estiver seguro é com uma dieta rica em folato. A alteração do gene MTHFR C677T pode ter consequências graves, pelo que é importante trabalhar para obter boas fontes de folato natural. Outros excelentes suplementos encontram-se em BIOMEIQ, é a única empresa com uma linha certificada de suplementos de grau médico concebidos para mutações MTHFR.

Os 10 alimentos com mais gordura

O folato também é considerado uma vitamina B e é solúvel em água, mas desempenha um papel ligeiramente diferente das outras vitaminas B, uma vez que não participa no metabolismo energético.

O folato ajuda principalmente o corpo a criar novas células, especialmente desempenhando um papel na cópia e síntese do ADN.

Los 10 alimentos más ricos en folato
1) Garbanzos
½ taza: 557 mcg (mais de 100 % do valor diário)

2) Hígado
3 oz: 221 mcg (55 % do valor diário)

3) Frijoles pintos
½ taza: 146 mcg (37 % do valor diário)

4) Lentejas
½ taza: 179 mcg (45 % do valor diário)

5) Espinaca
1 taza: 56 mcg (14 % do valor diário)

6) Espárragos
½ taza: 134 mcg (33 % do valor diário)

7) Aguacate
½ taza: 61 mcg (15 % do valor diário)

8) Remolachas
½ taza: 68 mcg (17 % do valor diário)

9) Guisantes de ojo negro
½ taza: 112 mcg (28 % do valor diário)

10) Brócoli
1 taza: 57 mcg (14 % do valor diário)

Principais benefícios do folato para a saúde

Embarazo saludable
 A ingestão adequada de folato ajuda a reduzir o risco de defeitos do tubo neural, como a espinha bífida ou a anencefalia. Uma deficiência de folato também pode provocar outros defeitos congénitos, como malformações cardíacas e das extremidades. A folato é necessária para a replicação da ADN, pelo que sem ela as células do feto não podem crescer adequadamente. O folato é conhecido como possivelmente a vitamina mais importante para um embarazo saudável.

A fortificação de alimentos com folato por parte da FDA reduziu o risco de defeitos do tubo neural em 26%. É fundamental ter níveis adequados de folato no sangue antes de embarcar, uma vez que a replicação celular mais rápida ocorre nas primeiras etapas. As mulheres também devem tomar vitaminas pré-natais durante o embarque para garantir que satisfazem as suas necessidades de folato.

Prevenção do cancro
O cancro é causado por danos no ADN de células individuais. Dado que o folato desempenha um papel na garantia da replicação correta do ADN, também pode evitar que o ADN se danifique e que as células danificadas se repliquem.

Os níveis baixos de folato no sangue estão associados a um maior risco de cancro do útero, da mama, do cólon, do cérebro e do pulmão. A melhor maneira de obter uma quantidade adequada de folato é comer cinco ou mais porções de frutas e verduras, especialmente de ervas verdes.

Cardiopatia
 Num estudo, descobriu-se que as pessoas que consomem bastante folato têm um risco 55% menor de sofrer doenças cardiovasculares do que as que não consomem.

De todas as vitaminas B, a folato é a que desempenha o papel mais importante na redução dos níveis de homocisteína no sangue, um composto que está relacionado com um maior risco de ataques cardíacos e acidentes cerebrovasculares. Os níveis de homocisteína no sangue diminuíram desde que a FDA começou a exigir a fortificação com folato em muitos alimentos.

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