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O que é que isso significa? MTHFR A1298C Terminologia Básica: MTHFR é o nome curto para os genes que codificam a enzima que altera o ácido fólico para a forma activa que o seu corpo utiliza (o nome longo é metilfolate reductace). 1298 é o marcador para um determinado gene MTHFR. A etiquetagem genética oficial deste gene é Rs1801131 No nucleotide 1298 do MTHFR, há duas possibilidades: A ou C. 1298A (que leva a um Glu no aminoácido 429) é a mais comum, enquanto 1298C (que leva a uma substituição de Ala no aminoácido 429) é menos comum. 1298AAA é o homozigoto "normal", 1298AC o heterozigoto, e 1298CC o homozigoto para a "variante". Recebe-se uma cópia deste gene de...

O que é que isso significa realmente? C677T ou rs1801133 é uma variação genética - um único polimorfismo nucleotídico (SNP) - no gene MTHFR. Se herdou uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, então há duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes" Se herdou uma cópia boa e uma cópia má que se chama "heterozigoto C677T" Se herdou duas cópias más (uma de cada pai) que se chama "homozigoto C677T" C...T significa as bases que realmente tem. C = citosina, T = timina. As bases são essencialmente as letras que soletram o seu código genético. Há quatro delas normalmente (C, T, A e G). Quando este gene é "normal", parece-se com MTHFR.