MTHFR C677T Mutação


O que é que isso significa realmente?

  • C677T ou rs1801133 é uma variação genética - um único polimorfismo nucleotídico (SNP)- no gene MTHFR.
  • Recebe uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, por isso há duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes".
  • Se herdou uma cópia boa e uma cópia má que se chama "heterozigoto C677T".
  • Se herdou duas cópias más (uma de cada um dos pais) que se chama "homozigotos C677T"
  • C...T representam as bases que realmente tem. C = citosina, T = timina. As bases são essencialmente as letras que soletram o seu código genético. Há quatro delas normalmente (C, T, A e G).
  • Quando este gene é "normal", parece o MTHFR C677C.
  • As mutações heterozigotas são MTHFR C677T porque existe um C normal e um T anormal. Também ocasionalmente escrito 677CT.
  • O homozigoto C677T também pode ser escrito como T677T (porque há duas cópias anormais com T em vez de C). Ocasionalmente também pode ser escrito como 677TT

Os indivíduos com dois exemplares de 677C (677CC) têm o genótipo mais comum. Os indivíduos de 677TT (homozigotos) têm uma actividade MTHFR inferior à dos indivíduos CC ou CT (heterozigotos)

Quanto é que isto é um problema?

Isto pode ser um problema significativo se não tiver uma boa dieta ou se não tomar suplementos. Se receber muitos vegetais de folhas verdes escuras, legumes e outras fontes alimentares de folato natural, então provavelmente já está a receber bom metilfolato. Se a sua dieta não estiver à altura, então a suplementação pode ser útil, Ver alinha BIOMEIQ de suplementos certificados MTHFR aqui

O MTHFR Heterozigotos C677T tem cerca de 65% de actividade normal do MTHFR (portanto 35% de compromisso) e os homozigotos MTHFR C677T (T677T) têm cerca de 30% de actividade normal (portanto 70% de compromisso). A actividade normal refere-se à forma como o seu corpo activa o ácido fólico para que este possa ser utilizado, pelo que o compromisso parece geralmente uma deficiência funcional de folato.

Queremos deixar absolutamente claro que embora a mutação MTHFR C677T possa ser comum em vários indivíduos, o resultado da suplementação com vários nutrientes pode variar tremendamente devido a outros defeitos genéticos, escolhas dietéticas e de estilo de vida e exposições ambientais.

Quais são os riscos para a saúde da mutação C677T?

De acordo com o SNPedia, que compila a investigação em genética, os mutantes C677T demonstraram, em pelo menos um estudo de investigação, ter um risco acrescido:

  • Questões relacionadas com o coração, incluindo:
    • Trombose (tendência crescente para coagular de forma inadequada)
    • Níveis elevados de homocisteína (um risco cardíaco)
    • Pré-eclâmpsia (perigosa hipertensão arterial durante a gravidez)
    • Demência vascular
  • Questões de fertilidade, incluindo:
    • Perda de gravidez múltipla
    • Baixa contagem de espermatozóides
    • Defeitos de nascença tais como a síndrome de Down
  • Questões neurológicas, incluindo:
    • Enxaquecas
    • Autismo
    • Demência por Alzheimer
  • Questões de humor e psicológicas, incluindo:
    • Depressão
    • Ansiedade
    • Esquizofrenia

Estas são algumas recomendações para os dois tipos de mutações heterozigotas (1 cópia de C677T) e homozigotas (2 cópias de C677T) mutações MTHFR.

As maiores diferenças nas recomendações entre estes dois tipos de mutações são:

  1. o ácido fólico precisa de ser evitado mais seriamente por indivíduos homozigotos
  2. a quantidade de metilfolato necessária para mutações homozigotos é maior
  3. a necessidade de diluição do sangue é maior para os indivíduos homozigotos

Aqui estão as recomendações comuns para apoiar aqueles com mutações C677T MTHFR:

  1. Limite a ingestão de ácido fólico em alimentos fortificados, uma vez que não se pode processar bem o ácido fólico.
  2. Limitar ou deixar de tomar suplementos ou drogas com ácido fólico. Fale com o seu médico antes de parar.
  3. Evitar drogas bloqueadoras do ácido fólico, tais como controlo de natalidade ou Metotrexato.
  4. Evitar drogas que aumentem a homocisteína como o óxido nitroso (mais usado na odontologia)
  5. Evitar antiácidos, pois bloqueiam a absorção de vitamina B12 e outros nutrientes
  6. Comece a compreender quais dos seus sintomas podem estar relacionados com a mutação C677T MTHFR.
  7. Informe os seus familiares para que também possam testar a mutação do MTHFR
  8. Se estiver grávida, encontre uma obstetra/ginecologista ou parteira que conheça o MTHFR.
  9. Elimine o Glúten da sua dieta - especialmente o trigo.
  10. Eliminar ou reduzir a Dairy da sua dieta. Se tiver de ter lacticínios, utilize leite de cabra.
  11. Sauna ou suor de alguma forma (banhos de sal epsom, desporto, yoga...) pelo menos uma a três vezes por semana.
  12. Limitar a ingestão de alimentos processados e utilizar uma Fórmula de Desintoxicação e Limpeza Metabólica absolutamente essencial para apoiar a via natural de desintoxicação.
  13. Aumentar o consumo de alimentos inteiros e refeições preparadas em casa
  14. Coma diariamente o arco-íris de cores de frutas e legumes
  15. Pacotes de óleo de rícino sobre o abdómen diariamente em momentos de dor, dor, cãibras
  16. Limitar a ingestão de alimentos ricos em metionina se a homocisteína for elevada
  17. Filtrar o cloro da sua água potável, duche e banho.
  18. Beba pelo menos dois litros de água filtrada diariamente misturada com vitamina C e electrólitos.
  19. Coma refeições mais pequenas, mas mais frequentes, ao longo do dia, com alguma forma de proteína.
  20. Remover amálgamas de mercúrio e canais radiculares com um dentista biológico treinado.
  21. Evitar cozinhar, beber, armazenar e aquecer em qualquer tipo de recipiente de plástico.
  22. Coma carne de vaca alimentada com erva, ao ar livre, sem hormonas e sem antibióticos e ovos e carnes

O que é que se faz a este respeito?

Uma óptima maneira de começar se não tiver a certeza, é com uma dieta rica em folatos. Um compromisso com o gene MTHFR C677T pode ter consequências graves, pelo que é importante trabalhar para obter boas fontes de folato natural. Outros grandes suplementos encontram-se em BIOMEIQ, é a única empresa com uma linha certificada de suplementos de grau médico concebidos para mutações MTHFR.

Top 10 Alimentos de Alto Folato

O folato é também considerado uma vitamina B e é solúvel em água, mas desempenha um papel ligeiramente diferente das outras vitaminas B, na medida em que não participa no metabolismo energético.

O folato ajuda principalmente o corpo a fazer novas células, especificamente desempenhando um papel na cópia e sintetização do ADN.

Top 10 Folate Rich Foods
1) Grão de bico (grão de bico)
½ cup: 557 mcg (mais de 100% DV)

2) Fígado
3 oz: 221 mcg (55% DV)

3) Feijão Pinto
½ cup: 146 mcg (37% DV)

4) Lentilhas
½ cup: 179 mcg (45% DV)

5) Espinafres
1 chávena: 56 mcg (14% DV)

6) Espargos
½ cup: 134 mcg (33% DV)

7) Abacate
½ cup: 61 mcg (15% DV)

8) Beterrabas
½ cup: 68 mcg (17% DV)

9) Ervilhas de olhos negros
½ cup: 112 mcg (28% DV)

10) Brócolos
1 chávena: 57 mcg (14% DV)

Principais benefícios do Folate para a saúde

Gravidez Saudável
A ingestão adequada de folato ajuda a reduzir o risco de defeitos do tubo neural, tais como espinha bífida ou anencefalia. Uma deficiência de folato pode também causar outros defeitos congénitos, tais como malformações do coração e dos membros. O folato é necessário para a replicação do ADN, pelo que sem folato as células do feto são incapazes de crescer adequadamente. O folato é conhecido como possivelmente a vitamina mais crítica para uma gravidez saudável.

A fortificação dos alimentos com folato pela FDA diminuiu o risco de defeitos do tubo neural em 26%. É fundamental ter níveis adequados de folato sanguíneo antes de engravidar, uma vez que a replicação celular mais rápida acontece nas fases iniciais. As mulheres devem também tomar uma vitamina pré-natal durante a gravidez para garantir que estão a satisfazer as suas necessidades em termos de folato.

Prevenção do cancro
O cancro é causado por danos de ADN em células individuais. Uma vez que o folato desempenha um papel na garantia da replicação adequada do ADN, pode também impedir que o ADN seja danificado e que as células danificadas continuem a replicar-se.

Baixos níveis de folato sanguíneo estão associados a um risco acrescido de cancro do colo do útero, mama, cólon, cérebro, e pulmão. A melhor maneira de obter folato adequado é comer cinco ou mais porções de frutas e vegetais, especialmente da variedade de folhas verdes.

Doença cardíaca
Num estudo, verificou-se que as pessoas que consumiam folato adequado apresentavam um risco de doença cardiovascular 55% mais baixo do que as que não o faziam.

O folato, de todas as vitaminas B, desempenha o papel mais crítico para reduzir os níveis de homocisteína no sangue, um composto que tem estado ligado a um risco acrescido de ataques cardíacos e AVC. Os níveis de homocisteína no sangue diminuíram desde que a FDA começou a exigir a fortificação com folato em muitos alimentos.