O que é que isso significa?
MTHFR A1298C Terminologia Básica:
- MTHFR é o nome curto para os genes que codificam a enzima que altera o ácido fólico para a forma activa que o seu corpo utiliza (o nome longo é metilfolate reductace).
- 1298 é o marcador para um determinado gene MTHFR.
- A etiquetagem genética oficial deste gene é Rs1801131
- No nucleotide 1298 do MTHFR, há duas possibilidades: A ou C. 1298A (que leva a um Glu no aminoácido 429) é a mais comum, enquanto 1298C (que leva a uma substituição Ala no aminoácido 429) é menos comum. 1298AAA é o homozigoto "normal", 1298AC o heterozigoto, e 1298CC o homozigoto para a "variante".
- Recebe uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, por isso há duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes".
- Se herdou uma cópia boa e uma cópia má que se chama "heterozigoto A1298C".
- Se herdou duas cópias más (uma de cada um dos pais) que se chama "homozigotos A1298C"
- A....C representam as bases que realmente tem. A = adenina C = citosina. As bases são essencialmente as letras que soletram o seu código genético. Há quatro delas normalmente (C, T, A e G).
- Quando este gene é "normal" ou "tipo selvagem" (eu adoro esse nome) parece o MTHFR A1298A.
- As mutações heterozigotas (uma boa cópia e uma má) são MTHFR A1298C porque há uma normal A e uma anormal C Também ocasionalmente escrita 1298AC.
- Homozigotos A1298C (duas cópias más) também podem ser escritas como C1298C (porque há duas cópias anormais com C em vez de A). Ocasionalmente também pode ser escrito como C1298CC
Quanto é que isto é um problema?
A mutação MTHFR A1298C é considerada menos grave do que a mutação C677T, porque parece causar menos comprometimento da função de metilação real do que a mutação C677T. Isso não significa de forma alguma que não seja um problema. Esta mutação ainda pode ser um problema significativo Se não tiver uma boa dieta, não tome suplementos ou sobrecarregue o seu corpo com muitos factores de stress como o fumo, álcool, drogas, estilo de vida sedentário ou stress elevado. Existem certas recomendações dietéticas, de estilo de vida e de suplementos que ajudam a reduzir os efeitos da mutação A1298C MTHFR.
Pensa-se que o MTHFR Heterozigotos A1298C tem maioritariamente actividade MTHFR normal e os homozigotos MTHFR A1298C (C1298C) têm cerca de 65% de actividade normal (por isso 35% comprometem-se). A actividade normal refere-se à forma como o seu corpo converte ácido fólico em 5-L-metiltetrahidrafolato (a forma activa) para que possa ser utilizado. Neste caso, o compromisso parece ser uma deficiência de folato.
Lembre-se, se for homozigoto A1298C ou heterozigoto composto MTHFR, a probabilidade de os seus familiares também terem mutações MTHFR é muito elevada.
O que é que se faz a este respeito?
O folato activado é utilizado pelo seu corpo para percorrer vias enzimáticas, para ajudar em algumas partes do metabolismo normal, para ajudar o seu corpo a desintoxicar e mesmo para metilar o seu ADN. O ciclo de metilação é também uma grande parte do fabrico de neurotransmissores, o que explica a forte ligação à depressão, ansiedade e distúrbios mentais, incluindo vícios e mesmo esquizofrenia. Se o 5-Metilfolato não estiver lá, então o seu corpo mantém essas funções o melhor que pode, mas as coisas que o seu corpo não consegue fazer começam a acumular-se. A suplementação inicial significa que o seu corpo pode começar a cavar nessa pilha para limpar itens de alta prioridade.
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