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O que é que isso significa? MTHFR A1298C Noções básicas sobre a terminologia : MTHFR é o nome abreviado dos genes que codificam a enzima que transforma o ácido fólico na forma ativa que o seu corpo utiliza (o nome longo é redutase do metilfolato). 1298 é a marca de um gene MTHFR em particular. A designação genérica oficial deste gene é Rs1801131. No nucleótido 1298 da MTHFR, existem duas possibilidades: A ou C. O 1298A (que conduz a um Glu no ácido aminado 429) é o mais frequente e o 1298C (que conduz a uma substituição Ala no ácido aminado 429) é menos frequente. O 1298AA é o homozigoto "normal", o 1298AC é o heterozigoto e o 1298CC é o homozigoto para a "variante". Obterá uma cópia de...

O que é que isso significa em concreto? O C677T ou rs1801133 é uma variação genética - um polimorfismo de um único nucleótido (SNP) - no gene MTHFR. Obteve uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, o que significa que existem duas cópias possíveis que podem ser "normais" ou "mutantes", ou seja, uma cópia boa e uma cópia má, Se for detentor de duas cópias defeituosas (uma de cada progenitor), chama-se "homozigótico C677T" C...T representa as bases que possui atualmente. C = citosina, T = timina. As bases são essencialmente as letras que compõem o seu código genético....