O que é que isso significa em concreto?
- C677T ou rs1801133 é uma variação genética - um polimorfismo de um único nucleótido (SNP) - no gene MTHFR.
- Obtém uma cópia deste gene da sua mãe e outra do seu pai, o que significa que existem duas cópias possíveis que podem ser "normais" e "mutantes"
- Se tiver uma cópia boa e uma cópia má, fala-se de "C677T hétérozygote"
- Se for portador de duas cópias defeituosas (uma de cada progenitor), chama-se "homozigótico C677T"
- C...T representa as bases que possui atualmente. C = citosina, T = timina. As bases são essencialmente as letras que compõem o seu código genético. Existem atualmente quatro (C, T, A e G).
- Quando o gene é "normal", ele se assemelha ao MTHFR C677C.
- As mutações heterozigóticas são MTHFR C677T, pois há um C normal e um T anormal. Também pode ser escrito 677CT.
- O homozigoto C677T pode também ser descrito como T677T (porque existem duas cópias anormais com T em vez de C). Por vezes, pode também escrever-se 677TT
Os indivíduos que possuem duas cópias de 677C (677CC) têm o génotype mais rápido. Os indivíduos 677TT (homozigotos) têm uma atividade MTHFR mais fraca do que os indivíduos CC ou CT (heterozigotos)
Em que medida é que isso constitui um problema?
Esta situação pode ser um problema importante se não tiver uma boa alimentação ou se não tomar suplementos. Se consumir muitos legumes com folhas verdes, legumes e outras fontes alimentares de folato natural, é provável que já tenha obtido um bom aporte em metilfolato. Se a sua alimentação não for muito elevada, poderá ser útil uma suplementação. Veja o Gama BIOMEIQ de suplementos certificados MTHFR aqui
Os hetérozigotos MTHFR C677T têm uma atividade MTHFR normal de cerca de 65% (cerca de 35% de compromisso) e os homozigotos MTHFR C677T (T677T) têm uma atividade normal de cerca de 30% (cerca de 70% de compromisso). A atividade normal refere-se à forma como o corpo ativa o ácido fólico para que este possa ser utilizado, pelo que um compromisso se assemelha geralmente a uma carência funcional em folato.
Devemos esclarecer que, mesmo que a mutação MTHFR C677T possa ser comum a um certo número de indivíduos, o resultado da suplementação em diversos nutrientes pode variar consideravelmente devido a outros problemas genéticos, de escolha alimentar, de estilo de vida e de exposições ambientais.
Quais são os riscos para a saúde da mutação C677T?
De acordo com a SNPedia, que compila pesquisas sobre genética, foi demonstrado em pelo menos um estudo de pesquisa que os mutantes C677T apresentavam um risco acrescido de :
-
Problemas cardiovasculares, nomeadamente :
- Trombose (tendência para a coagulação inadequada)
- Taux élevés d'homocystéine (risque cardiaque)
- Pré-eclâmpsia (hipertensão arterial perigosa durante a gravidez)
- Démence vasculaire
-
Problemas de fertilidade, nomeadamente :
- Perda de peso múltipla
- Número insuficiente de espermatozóides
- Anomalias congénitas como a síndrome de Down
-
Problemas neurológicos, nomeadamente
- Enxaquecas
- Autismo
- Démence d'Alzheimer
-
Problemas de humor e psicológicos, nomeadamente :
- Depressão
- Ansiedade
- Esquizofrenia
Veja algumas recomendações para os dois tipos de mutações MTHFR: heterozigotas (1 cópia de C677T) e homozigotas (2 cópias de C677T).
As maiores diferenças de recomendações entre estes dois tipos de mutações são as seguintes:
- o ácido fólico deve ser evitado mais frequentemente pelos indivíduos homozigóticos
- a quantidade de metilfolato necessária para as mutações homozigóticas é superior
- a necessidade de clarificação do sangue é mais importante nos indivíduos homozigóticos
Veja as recomendações actuais para apoiar as pessoas com mutações C677T MTHFR :
- Limite a ingestão de ácido fólico nos alimentos enriquecidos, pois não é possível tratar bem o ácido fólico.
- Limite ou deixe de tomar suplementos ou medicamentos que contenham ácido fólico. Consulte o seu médico antes de começar.
- Evite os medicamentos que bloqueiam o ácido fólico, tais como os contraceptivos ou o metotrexato.
- Evite os medicamentos que aumentam a homocisteína, como o protoxido de azoto (o mais utilizado na medicina dentária)
- Évitez les antiacides car ils bloquent l'absorption de la vitamine B12 et d'autres nutriments
- Comece por compreender quais dos seus sintomas podem estar relacionados com a mutação C677T MTHFR.
- Informe os membros da sua família para que também possam efetuar um teste de despistagem da mutação MTHFR
- Se tiver dúvidas, procure um ginecologista-obstetra ou uma mulher sábia que conheça bem a MTHFR.
- Elimine o glúten da sua alimentação, em particular o glúten.
- Elimine ou reduza os produtos lácteos da sua alimentação. Se tiver de consumir produtos lácteos, utilize o leite de vaca.
- Faça sauna ou transpire de uma forma ou de outra (banhos de sal de Epsom, desporto, ioga...) pelo menos uma a três vezes por semana.
- Limite o seu consumo de alimentos transformados e utilize uma fórmula de desintoxicação e de desintoxicação metabólica absolutamente essencial para apoiar a via de desintoxicação natural.
- Aumentar o consumo de alimentos inteiros e de refeições preparadas na casa
- Mangez l'arc-en-ciel de couleurs des fruits et légumes - tous les jours
- Aplicar quotidianamente compressas de óleo de rícino no abdómen em caso de dores de cabeça, dores de cabeça e cãibras
- Limite o seu consumo de alimentos ricos em metionina se o seu índice de homocisteína for elevado.
- Filtre o cloro da sua água potável, do seu duche e do seu banho.
- Comprar, pelo menos, dois litros de água filtrada por dia, misturada com vitamina C e electrólitos.
- Faça refeições mais pequenas, mais frequentes, ao longo de todo o dia, com um certo tipo de proteção.
- Retire os amálgamas de mercúrio e os canais radiculares com um dentista biologicamente qualificado.
- Évitez de cuisiner, de boire, de conserver et de chauffer dans tout type de récipient en plastique.
- Mangez du bœuf nourri à l'herbe, élevé en liberté, sans hormones ni antibiotiques, ainsi que des œufs
O que fazer a este respeito?
Se não tiver a certeza, uma boa forma de começar é seguir um regime rico em folato. Uma alteração no gene MTHFR C677T pode ter consequências graves, pelo que é importante trabalhar para obter boas fontes de folato natural. Outros excelentes suplementos encontram-se em BIOMEIQ é a única empresa a propor uma gama certificada de suplementos de qualidade médica concebidos para as mutações MTHFR.
Top 10 dos alimentos ricos em folato
O ácido fólico é igualmente considerado uma vitamina B e é solúvel na água, mas desempenha um papel muito diferente das outras vitaminas B na medida em que não participa no metabolismo energético.
O ácido fólico ajuda principalmente o corpo a fabricar novas células, nomeadamente desempenhando um papel na cópia e síntese do ADN.
Os 10 alimentos mais ricos em folato
1) Grãos de bico (pois chiches)
½ tasse : 557 mcg (mais de 100 % do valor quotidiano)
2) Foie
3 oz : 221 mcg (55 % do valor quotidiano)
3) Haricots Pinto
½ tasse : 146 mcg (37 % VQ)
4) Lentilhas
½ tasse : 179 mcg (45 % VQ)
5) Épinards
1 tasse : 56 mcg (14 % VQ)
6) Asperges
½ tasse : 134 mcg (33 % VQ)
7) Abacate
½ tasse : 61 mcg (15 % VQ)
8) Betteraves
½ tasse : 68 mcg (17 % VQ)
9) Haricots aux yeux noirs
½ tasse : 112 mcg (28 % VQ)
10) Brócolos
1 tasse : 57 mcg (14 % VQ)
Principais benefícios do ácido fólico para a saúde
Grossesse en santé
Un apport adéquat en folate contribue à réduire le risque de malformations du tube neural telleses le spina bifida or l'anencéphalie. Uma carência de folato pode também levar a outras malformações congénitas, como as malformações do coração e dos membros. O folato é necessário para a replicação da ADN. Por conseguinte, sem folato, as células do feto não podem desenvolver-se corretamente. O folato é conhecido como sendo provavelmente a vitamina mais importante para uma gravidez em boa saúde.
O enriquecimento de alimentos em folato pela FDA reduziu o risco de anomalias do tubo neural em 26%. É essencial ter níveis adequados de folato no sangue antes de ter nascido, pois a replicação celular mais rápida ocorre no início da gravidez. As mulheres também devem tomar uma vitamina pré-natal durante a gravidez para garantir que respondem às suas necessidades de folato.
Prevenção do cancro
O cancro é causado por danos na ADN nas células individuais. Uma vez que o ácido fólico desempenha um papel na replicação correta da ADN, pode também impedir que a ADN seja danificada e que as células danificadas continuem a replicar-se.
Um baixo nível de folato no sangue está associado a um risco acrescido de cancro do cólon do útero, do intestino, do cólon, do nervo e do pulmão. A melhor maneira de obter um aporte suficiente de folato é comer cinco porções ou mais de frutas e legumes, em particular frutas e legumes com folhas verdes.
Doença cardíaca
Num estudo, verificou-se que as pessoas que consumiam folato em quantidade suficiente apresentavam um risco de doença cardiovascular inferior em 55% às pessoas que não o consumiam.
Entre todas as vitaminas B, o ácido fólico é aquele que desempenha o papel mais importante na redução dos níveis de homocisteína no sangue, um composto que foi associado a um risco acrescido de crise cardíaca e de acidente vascular cerebral. Os níveis de homocisteína no sangue diminuíram desde que a FDA começou a exigir o enriquecimento de ácido fólico em vários alimentos.